El Ácido Desoxirribonucleico (ADN) es el material que contiene la información hereditaria de los seres humanos y casi el resto de los organismos, teniendo casi todas las células del cuerpo el mismo ADN (Medlineplus, 2023). Se encuentra principalmente en el núcleo celular, llamado también ADN nuclear, o en las mitocondrias, ADN mitocondrial.
La molécula de ADN está formada por dos hebras (Figura 1) que forman parte de una especie de escalera doble en espiral, en el que cada escalón está formado por la unión de un azúcar y un fosfato (Stender, 2021). Los azúcares que conforman los escalones se pueden unir a cuatro bases diferentes y su combinación crea un código necesario para la regulación del funcionamiento de cada tipo de célula en un ser vivo.
El ADN está compuesto de azúcar, una pentosa, que es la 2-desoxi-D-ribosa con dos tipos de bases nitrogenadas: Púricas – derivadas de la purina y son la Adenina (6-aminopurina) y la Guanina (2-amino-6-hidroxipurina) – y las Pirimidínicas – derivadas de la pirimidina como la Timina (2, 6-dihidroxi-5-metilprimidina o 5-metiluracilo) y Citosina (2-hidroxi-6-aminopirimidina), donde la Timina es específica del ADN (UCM, 2023).
La información es almacenada como un código compuesto de cuatro bases químicas o nucleósidos (Equisalud, 2023; Genome, 2023; Gobierno de Canarias, 2017; Infomed, 2020; NIH, 2023a):

• Adenina (A): Es una de las bases nitrogenadas que conforman los ácidos nucleicos y que representa la letra A en el código genético. Siempre se empareja con la Timina en el ADN. Forma los nucleósidos Adenosina (Ado), Desoxiadenosina (dAdo), Adenilato (AMP) y Desoxiadenilato (Damp)
• Guanina (G): Base nitrogenada púrica y que representa con la letra G ene l código genético. Forma los nucleósidos guanosina (Guo) y desoxiguanosina (dGuo), guanilato (GMP) y desoxiguanilato (Dgmp). Siempre se empareja con la citosina mediante tres puentes de hidrógeno.
• Citosina (C): Una de las bases nitrogenadas que se representa en el código genético con la letra C. Se aparea con la guanina
• Timina (T): Compuesto heterocíclico derivado de la pirimidina, siempre se empareja con la adenina mediante dos enlaces o puentes de hidrógeno.

Cromosomas

Su nombre significa “cuerpo de color” y se denominan así porque se tiñen fuertemente con colorantes utilizados para teñir muestras biológicas, estando su estructura y función fuertemente unidas (Tolosa, 2021)
Son paquetes ordenados de ADN, conteniendo cada especie un número específico de genes, es decir, la parte de la célula que contiene la información genética (NIH, 2023b).
Se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN, vienen en pares, teniendo casi todas las células humanas 46 cromosomas, excepto los espermatozoides y óvulos (NIH, 2023b). Los dos cromosomas (X y Y) que determinan el género masculino o femenino se denominan cromosomas sexuales:

• Tienen 2 cromosomas X las mujeres.
• Tienen un cromosoma X y un cromosoma Y los hombres.

Los seres humanos cuentan con 23 pares, 22 autosomas y 1 par sexual (XY), en el que un cromosoma de cada par proviene de uno de los progenitores, pasando la información genética de generación en generación, siendo el padre el que determina si el bebé es masculino o femenino (Stender, 2021).
El resto de los cromosomas se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.
Su estructura está determinada por la interacción del ADN con diferentes proteínas que ayudan a facilitar una mayor o menor compactación, la cual depende de las necesidades de la célula o necesidades fisiológicas requeridas.
La forma y número de cromosomas es variable entre las especies, siendo lineares en las células y los animales, habiendo más de uno en cada célula (van en par). En el caso de las bacterias, los cromosomas son circulares y hay solamente un cromosoma principal en cada célula bacteriana (Tolosa, 2021).
La región más estrecha del cromosoma y muy importante es el centrómero, en el cual se unen las fibras del huso mitótico durante la división (Tolosa, 2021).

Genes

Es la unidad funcional y física de la herencia, transferida de padres a hijos, en forma de segmentos de ADN y poseen información para elaborar una proteína específica (NIH, 2023c).
Algunos genes actúan como instrucciones para construir moléculas llamadas proteínas; sin embargo, muchos de ellos no codifican las proteínas, variando en el ser humano por tamaño, yendo desde unos pocos cientos de bases de ADN hasta más de dos millones de bases (Biblioteca Nacional de Medicina de los EE.UU., 2023).
El ser humano tiene un estimado de entre 20,000 y 25,000 genes (Biblioteca Nacional de Medicina de los EE. UU., 2023); además, cada persona tiene dos copias de cada gen, heredando cada una de cada padre. Aunque la mayoría de los genes son iguales en todas las personas, existe una pequeña cantidad de genes (menos del uno por ciento del total) que son levemente diferentes entre las personas.
Un alelo es una forma del mismo gen con pequeñas diferencias en su secuencia de bases de ADN, las cuales contribuyen a las características físicas únicas de cada persona.